生活中，我們常?？吹接械娜祟^發(fā)卷曲上翹，看起來優(yōu)雅而美麗，這就是俗稱的“自然卷”。為了追求這種時(shí)尚，越來越多的年輕女性會特意把頭發(fā)燙成卷發(fā)。但如果嬰兒也具有這樣一頭卷發(fā)，且皮膚白皙時(shí)，我們就需要警惕了！近日，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)收治了一位反應(yīng)差、發(fā)熱及間斷抽搐的患兒，在住院診治的過程中，醫(yī)生又發(fā)現(xiàn)孩子頭發(fā)卷曲，懷疑可能是“卷毛病”。難道頭發(fā)卷曲也是病嗎？鄭大三附院小兒神經(jīng)內(nèi)科專家?guī)私庖幌?ldquo;卷毛病”。

患兒明明（化名），男孩，生后2個(gè)月26天，因反應(yīng)差、發(fā)熱及間斷抽搐，從當(dāng)?shù)蒯t(yī)院轉(zhuǎn)入鄭大三附院小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)，院外初步診斷疑為顱內(nèi)感染。入院第二天，小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)主任杜開先進(jìn)一步對患兒進(jìn)行仔細(xì)查看，他說：“這個(gè)孩子的頭發(fā)這么卷，而且還長得這么白，應(yīng)該考慮卷毛??！”隨后，告知患兒家屬要進(jìn)行相關(guān)檢查。

很快，化驗(yàn)結(jié)果出來了，顯示銅藍(lán)蛋白極低，高度懷疑明明可能是Menkes病，又稱“卷毛病”。緊接著，頭顱CT、頭顱核磁及血管成像結(jié)果出來了，顯示明明右額葉出血伴臨近蛛網(wǎng)膜下腔出血、右額部硬膜下出血、雙側(cè)額顳頂部硬膜下積液、基底環(huán)血管略迂曲。

Menkes病，又稱毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良。由Menkes在1962年首次報(bào)道，亦稱為卷發(fā)綜合征、硬發(fā)綜合征或銅絲樣頭發(fā)練合征。為X連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病，女性為攜帶者，發(fā)病率約為1：100000-300000。該病主要是因?yàn)锳TP7A基因的缺失引起，并且與腸道吸收銅和轉(zhuǎn)運(yùn)銅障礙有關(guān)。臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為癲癇、進(jìn)行性智力損害、肌張力低下、視力損害等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，毛發(fā)異常（毛發(fā)色淺、卷曲、質(zhì)脆易斷裂）、低體溫、動脈迂曲、骨骼畸形等。

ATP7A的作用是將攝入腸黏膜細(xì)胞的銅轉(zhuǎn)移到門靜脈血管側(cè)。卷毛病患兒由于ATP7A基因異常，導(dǎo)致ATP7A缺乏，銅不能轉(zhuǎn)移到門靜脈，使體內(nèi)缺乏銅。ATP7A活性程度的不同決定臨床癥狀的輕重不同，根據(jù)臨床癥狀的輕重不同，本病可分為三型：（1）經(jīng)典型Menkes??；（2）輕型Menkes病；（3）極輕型Menkes病，又稱枕角綜合征。其中經(jīng)典型Menkes病常于嬰兒期發(fā)病，3歲以內(nèi)即死亡，少部分可生存至20歲以上。

經(jīng)過小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)醫(yī)護(hù)人員的精心治療，明明已經(jīng)好轉(zhuǎn)出院。最終，基因檢測結(jié)果顯示，ATP7A基因致病性突變，即Menkes病。Menkes病診斷需結(jié)合患者的臨床癥狀、影像學(xué)表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，確診依賴基因檢測，采取腸外給予組胺銅治療，能最大限度地減輕神經(jīng)系統(tǒng)病變或疾病發(fā)生，治療開始越早，效果越好。

鄭大三附院小兒神經(jīng)內(nèi)科專家提醒：遇到毛發(fā)細(xì)脆、卷曲、發(fā)育落后甚至倒退、不明原因抽搐的患兒，注意排除Menkes病。確診該病的患兒爸爸媽媽，再次懷孕前要提前做好優(yōu)生優(yōu)育工作，做好遺傳病咨詢及篩查，懷孕期間要重視產(chǎn)前診斷。愿每一個(gè)寶寶都能健康、快樂地成長。（小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū) 李肖 董燕 張曉佳）